每个降临到人间的小生命都是天使，然而天使也有不完美的时候。深圳去年围产期出生缺陷率19.35%。，其中先天性心脏病排第一位。记者在采访中了解到，对于已出生的先心病患儿，往往是在体检或打预防针时被发现的。部分先天性畸形早诊早治有助于降低治疗负担，提高孩子生活质量。医生提醒，给孩子定期体检有助于及时发现病情将今后的成长风险降到最低。

　　感冒或体检易发现先心病

　　深圳儿童医院心外科主任医师张清介绍，目前先天性心脏病总体发病率约在8%~10%，去年深圳儿童医院心外科约收治了550多例先心病患儿。“95%的先心病畸形可通过常规产检的胎儿超声就能发现。”对于前来咨询的孕妇及家人，作为一个心外科医生来说，最主要的不在于诊断，而在于告诉胎儿的先心病是复杂还是常见。

　　而对于已经出生的先心病患儿来说，往往绝大部分是无意中被发现的。“最常见的症状是出现喂养问题。如出现呕吐，而最好判断是不长个头、发育缓慢，偏瘦，且免疫力差。绝大部分是在2~3月症状较为明显被发现，也有3~6个月被确诊的。”深圳儿童医院心外科住院医师夏安宁说，“有一部分是因为孩子发烧感冒或支气管炎等久不治愈时被确诊，而更大一部分是新生儿满月体检、打预防针或入学体检时被发现。”

　　产前产后狙击“畸形”

　　尽管新生儿出现先天性畸形对于任何一个家庭来说都是重大打击，但部分疾病尽早发现仍能将给孩子今后的成长风险降到最低。就手术来说，一岁以下的小孩手术效果最佳。夏安宁告诉记者，目前在儿童医院，接受手术体重在5公斤以下的患儿占3到4成，而接受手术者年龄最小者近三天。

　　记者了解到，深圳也在探索通过精准医学等新医疗模式来预防出生缺陷。深圳妇幼保健院与华大基因目前联手建立了“出生缺陷防治精准医学中心”。

　　“减少出生缺陷，关键在于预防。遗传因素是出生缺陷重要原因，产前筛查和诊断是降低出生缺陷的重要手段。运用生物信息学和精准医学，我们可以对未出生的胎儿进行基因检测，预知基因缺陷的存在，从而避免出生缺陷的发生。”深圳市妇幼保健院院长姚吉龙表示，此外，缺陷儿出生后及时有效的诊治和康复可以防止病残。

　　姚吉龙介绍，该中心还将依托国家基因库建立深圳市妇幼系统的临床样本库及数据库，“实施从孕前、产前、产后到新生儿的遗传缺陷性疾病筛查、阻断等跨组学技术，重点实现关键技术和产品突破，提高全市出生缺陷防治水平。”